Precipitating factors of porphyria cutanea tarda in Brazil with emphasis on hemochromatosis gene (HFE) mutations. Study of 60 patients

BACKGROUND: Porphyria cutanea tarda is the most common form of porphyria, characterized by the decreased activity of the uroporphyrinogen decarboxylase enzyme. Several reports associated HFE gene mutations of hereditary hemochromatosis with porphyria cutanea tarda worldwide, although up to date only one study has been conducted in Brazil. OBJECTIVES: Investigation of porphyria cutanea tarda association with C282Y and H63D mutations in the HFE gene. Identification of precipitating factors (hepatitis C, HIV, alcoholism and estrogen) and their link with HFE mutations. METHODS: An ambispective study of 60 patients with PCT was conducted during the period from 2003 to 2012. Serological tests for hepatitis C and HIV were performed and histories of alcohol abuse and estrogen intake were investigated. HFE mutations were identified with real-time PCR. RESULTS: Porphyria cutanea tarda predominated in males and alcohol abuse was the main precipitating factor. Estrogen intake was the sole precipitating factor present in 25% of female patients. Hepatitis C was present in 41.7%. All HIV-positive patients (15.3%) had a history of alcohol abuse. Allele frequency for HFE mutations, i.e., C282Y (p = 0.0001) and H63D (p = 0.0004), were significantly higher in porphyria cutanea tarda patients, compared to control group. HFE mutations had no association with the other precipitating factors. CONCLUSIONS: Alcohol abuse, hepatitis C and estrogen intake are prevalent precipitating factors in our porphyria cutanea tarda population; however, hemochromatosis in itself can also contribute to the outbreak of porphyria cutanea tarda, which makes the research for HFE mutations necessary in these patients

Uma resenha, mesmo que tardia: Roberto Pontual e a sobrevida da questão da identidade nacional na arte brasileira dos anos 1980

Partindo do panorama traçado pelo crítico carioca Roberto Pontual em Explode Geração!, livro publicado em 1985, pretende-se analisar em que medida a questão da identidade brasileira na arte realizada no país encontrou respaldo na cena dos anos 1980, momento em que a produção de uma jovem geração de artistas foi alinhada à tradição do barroco brasileiro, tradição esta que, segundo o crítico, perpassaria e alinhavaria alguns dos trabalhos do período, fornecendo-lhes uma espécie de chancela de uma brasilidade insuspeita, a despeito de todo contato que travavam com a arte internacional. Esta "resenha tardia" propõe-se tão somente indicar caminhos possíveis para futuros estudos mais detalhados acerca de tal questão.

Immediate and long-term effects of polysaccharides-based formulations on human skin

A new trend in cosmetic formulations is the use of biotechnological raw materials as the polysaccharides from Klebsiella pneumoniae, which are supposed to enhance cell renewal, improve skin hydration and micro-relief. Botanical extracts of Myrtus communis leaves contain different sugars, which may provide the same benefits. Thus, the objective of this study was to evaluate through objective and subjective analysis the immediate and long-term effects of cosmetic formulations containing polysaccharides biotechnologically-originated and / or the ones contained in Myrtus communis extracts. Three polysaccharide-based and placebo formulations were applied on the forearm skin of 40 volunteers. Skin hydration, transepidermal water loss (TEWL), viscoelasticity and skin micro-relief measurements were made before and 2 hours after a single application and after 15 and 30 day-periods of daily applications. Answers to a questionnaire about perceptions of formulation cosmetic features constituted the subjective analysis. All polysaccharide-based formulations enhanced skin hydration. Formulations with isolated or combined active substances improved skin barrier function as compared to placebo, in the short and long term studies. Formulations containing Myrtus communis extracts had the highest acceptance. Results suggest that daily use of formulations containing these substances is important for protection of the skin barrier function.

Tratamento da úlcera escleral pós-cirurgia de pterígio e betaterapia por enxerto de esclera autóloga de espessura parcial

OBJETIVO: Avaliação dos resultados da utilização de enxerto de espessura parcial de esclera autóloga para o tratamento das úlceras esclerais profundas, como complicação tardia da exérese de pterígio associada à betaterapia. MÉTODOS: Foram tratados doze olhos de doze pacientes, nove femininos e três masculinos, com idade variando entre 48 e 82 anos, média 65,2 anos. RESULTADOS: Houve boa integração do enxerto em todos os casos, com resultado funcional e cosmético favorável e sem complicações. CONCLUSÃO: Várias técnicas de enxertia tem sido propostas para o tratamento da úlcera escleral: esclera e dura-máter homólogas, derme, cartilagem auricular e periósteo autólogos. No entanto, o procedimento com esclera autóloga apresenta reais vantagens em relaçâo aos enxertos empregados anteriormente. Não há referências na literatura quanto ao emprego de enxerto de esclera autóloga de espessura parcial para o tratamento da úlcera escleral.

O lazer e a saúde mental das pessoas hipertensas: convergência na educação para a saúde

Em hipertensos, as questões relativas à manutenção da saúde mental estão sempre presentes em virtude dos determinantes psicossociais desta doença, para os quais o lazer representa importante estratégia de controle. Este trabalho objetivou realizar, por meio de uma pesquisa-ação, a Educação para a Saúde junto a um grupo de hipertensos baseada na pedagogia crítico-social, partindo da percepção dos participantes quanto ao lazer, desenvolvendo atividades educativas e, posteriormente, avaliando a opinião dos envolvidos quanto ao impacto para a vida e para a saúde mental. O lazer foi percebido pelo grupo como estratégia de enfrentamento da solidão; como construção tardia de independência; como socialização e como promoção de saúde mental. Estas percepções levaram à identificação de dois temas geradores: envelhecimento, lazer e doença crônica; conhecimento e vivências do lazer, para os quais ações educativas foram programadas, tais como dinâmicas e grupos de discussão, a fim de favorecer condições que permitiram a socialização e a troca de experiências.

Localized scleroderma: assessment of the therapeutic response to phototherapy

BACKGROUND: Scleroderma is a chronic autoimmune disease characterized by progressive connective tissue sclerosis and microcirculatory changes. Localized scleroderma is considered a limited disease. However, in some cases atrophic and deforming lesions may be observed that hinder the normal development. Literature reports indicate phototherapy as a therapeutic modality with favorable response in cutaneous forms of scleroderma. OBJECTIVES: This study had the purpose of assessing the phototherapy treatment for localized scleroderma. METHODS: Patients with localized scleroderma were selected for phototherapy treatment. They were classified according to the type of localized scleroderma and evolutive stage of the lesions. Clinical examination and skin ultrasound were used to demonstrate the results thus obtained. RESULTS: Some clinical improvement was observed after an average of 10 phototherapeutic sessions. All skin lesions were softer at clinical palpation with scores reduction upon pre and post treatment comparison. The ultrasound showed that most of the assessed lesions presented a decrease in dermal thickness, and only five maintained their previous measure. Treatment response was similar regardless of the type of phototherapeutic treatment employed. CONCLUSIONS: The proposed treatment was effective for all lesions, regardless of the phototherapeutic modality employed. The improvement was observed in all treated skin lesions and confirmed by clinical evaluation and skin ultrasound.

Dermatomiosite recém-diagnosticada em idosos como preditiva de malignidade

OBJETIVO: Os sintomas da dermatomiosite (DM) podem ser um indício da existência de um câncer oculto. Melhorar a detecção precoce é essencial, porém não há estudos avaliando em curto prazo os fatores preditivos para a doença. MÉTODO: Estudo retrospectivo, monocêntrico, incluindo pacientes com DM definida (pelo menos quatro dos cinco critérios de Bohan e Peter, 1975), no período entre 1991 e 2011. A presença de malignidade foi limitada a um período de até 12 meses após o diagnóstico da doença. RESULTADOS: Houve 12 casos de neoplasias em 139 pacientes (pele, trato gastrintestinal, próstata, tireoide, mama, pulmão e trato geniturinário). Os pacientes com neoplasia tiveram maior média de idade que os controles (56,8 ± 15,7 vs. 40,3 ± 13,1 anos, respectivamente, P = 0,004; odds ratio 1,09; intervalo de confiança de 95%: 1,04-1,14). Não foram observadas diferenças estatísticas em relação a gênero, etnia, frequência de sintomas constitucionais, envolvimento de órgãos e sistemas e/ou alterações laboratoriais. CONCLUSÃO: Na DM recém-diagnosticada, a idade tardia ao diagnóstico foi um fator preditivo de malignidade.

Pneumomediastino espontâneo associado a lesões laríngeas e úlceras traqueais na dermatomiosite

O presente estudo descreve uma paciente de 41 anos de idade com dermatomiosite, doença pulmonar intersticial e vasculopatia cutânea que desenvolveu pneumomediastino. Durante exame de broncoscopia foram encontradas lesões pálidas na laringe, que se estendiam para a árvore traqueobrônquica, e úlceras profundas na parede membranácea da traqueia. O exame histopatológico revelou presença de processo inflamatório secundário à vasculite, mas sem sinais de infecção. Lesões nas vias aéreas superiores e inferiores em paciente com dermatomiosite são raríssimas. A associação de dermatomiosite com úlceras profundas de mucosa e pneumomediastino não está bem esclarecida, mas a broncoscopia é um exame que deve ser utilizado para aperfeiçoar a avaliação.

Erythema induratum of Bazin associated with Addison's disease: first description

CONTEXT: Erythema induratum of Bazin (EIB) is considered to be a tuberculid reaction and consists of recurrent painful nodules. The differential diagnosis includes diseases like nodular vasculitis, perniosis, polyarteritis nodosa and erythema nodosum. CASE REPORT: We report the case of a woman with EIB who developed Addison's disease during treatment with anti-tuberculosis drugs with good response to glucocorticoid replacement. The diagnosis was obtained through the clinical picture, positive tuberculin test and positive BCG (bacillus Calmette-Guérin) test on the histological sample. Anti-tuberculosis drugs and glucocorticoid replacement led to disappearance of the signs and symptoms. CONCLUSIONS: This is the first description of an association between EIB and Addison's disease. It should be borne in mind that tuberculosis is an important etiological factor for Addison's disease.

O uso da estimulação elétrica nervosa transcutânea na disfunção temporomandibular

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A disfunção temporomandibular (DTM) é um termo que descreve um grupo de doenças que afetam funcionalmente o aparelho mastigatório, particularmente a musculatura mastigatória e a articulação temporomandibular (ATM). Tem etiologias múltiplas e tratamentos específicos, entre os quais a estimulação elétrica nervosa transcutânea (TENS). O objetivo deste artigo é o de revisar a literatura científica sobre o uso da TENS em pacientes com DTM. CONTEÚDO: Estudos epidemiológicos mostram que aproximadamente 75% da população apresentam algum sinal de DTM, enquanto 33% possuem ao menos um sintoma. Sempre que possível deve-se tratar a causa da dor, caso não se consiga estabelecer a sua etiologia, inicia-se com procedimentos menos invasivos e reversíveis, especialmente nos casos de dor e disfunção muscular. A terapia com TENS consiste na administração de corrente elétrica na superfície cutânea, de modo a relaxar os músculos hiperativos e promover o alívio da dor. CONCLUSÃO: Embora existam controvérsias quanto ao uso de TENS para o controle da dor crônica, seu uso na dor muscular mastigatória continua relevante. Entretanto, é fundamental o diagnóstico preciso para evitar uso inadequado. São necessários ainda estudos randomizados controlados que incluam amostras selecionadas para homogeneizar o uso de TENS em pacientes com DTM.

Avaliação das técnicas cirúrgicas para tratamento da mielorradiculopatia espondilótica cervical

OBJETIVO: Avaliar a eficácia do tratamento cirúrgico da mielorradiculopatia espondilótica cervical na produção de melhora neurológica pós-operatória, aferida em pontos pela escala da JOA e taxa de recuperação e as complicações do tratamento. MÉTODOS: Análise dos prontuários e os exames de imagem de 200 indivíduos submetidos a tratamento cirúrgico da mielorradiculopatia cervical no HC-FMUSP, no período de janeiro de 1993 a janeiro de 2007. A avaliação clínica foi quantificada pela escala da JOA, com média de segmento de 06 anos e 08 meses. RESULTADOS: Evidenciou-se melhora neurológica pós-operatória nas vias anterior e posterior, exceto nas laminectomias sem fusão, onde houve piora neurológica tardia. A via anterior mostrou um significante maior índice de complicações, relacionados a déficit de fusão intervertebral, deslocamento de enxerto, síndrome de disco adjacente, disfonia, disfagia, o mau posicionamento de enxerto e placas, lesão de raiz nervosa e significativo maior índice de re-intervenção cirúrgica. Na via posterior maior ocorrência de instabilidade em cifose pós-operatória na laminectomia, não sendo observada na laminoplastia, esta última com índices semelhantes aos encontrados na via anterior. Não houve melhora da dor axial nas laminoplastias e houve piora nas laminectomias, enquanto que nas discectomias e corpectomias houve significativa melhora do sintoma. CONCLUSÃO: As vias anterior e posterior foram eficazes em produzir melhora neurológica, exceto as laminectomias sem fusão. A via anterior produziu mais complicações, mas trata melhor a dor.

Idade no diagnóstico e no início da intervenção de crianças deficientes auditivas em um serviço público de saúde auditiva brasileiro

INTRODUÇÃO: Quanto mais precoce o diagnóstico e intervenção da deficiência auditiva, menor será o impacto para o desenvolvimento das habilidades cognitivas, auditivas e de linguagem da criança. OBJETIVO: Caracterizar a idade no diagnóstico e no início da intervenção da perda auditiva e o acompanhamento de crianças atendidas em um serviço público de saúde auditiva brasileiro - Espaço Reouvir do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. MÉTODO: Estudo retrospectivo com informações de 166 prontuários de crianças no que se refere a: gênero; etiologia, tipo, grau e lateralidade da deficiência auditiva; idade do diagnóstico e da adaptação do Aparelho de Amplificação Sonora Individual (AASI) e acompanhamento no serviço. RESULTADOS: A amostra foi composta por 56% homens e 44% mulheres. A etiologia predominante foi a de origem multifatorial. A perda auditiva do tipo neurossensorial ocorreu em 88,6% dos casos. O grau de perda auditiva moderado foi o de maior ocorrência (30,7%), simetria entre as orelhas foi encontrada em 69,9% dos casos e perda auditiva unilateral em 2,4%. A idade média no diagnóstico foi de 5,46 anos e na intervenção de 6,86 anos. Um total de 96,98% das crianças já havia completado o processo de adaptação e 78,32% permaneciam em acompanhamento. CONCLUSÃO: O Programa Reouvir - HCFMUSP ainda recebe crianças, seja para o diagnóstico e/ou para a intervenção, de maneira tardia. Entretanto, ainda assim faz-se possível à realização do acompanhamento de um número significativo de crianças usuárias de AASI, possibilitando um processo de adaptação mais efetivo.

Doppler-guided hemorrhoidal artery ligation with rectal mucopexy technique: initial evaluation of 42 cases

The treatment of hemorrhoidal disease (HD) by conventional hemorrhoidectomy is associated with significant morbidity, mainly represented by the postoperative pain and the late return to daily activities. Doppler-guided hemorrhoid artery ligation (DGHAL) is a minimal-invasive surgical treatment for HD that has been used as an alternative method in order to reduce these inconveniences. OBJECTIVE: To analyze the initial results of the DGHAL technique associated with rectal mucopexy in the treatment of HD. METHODS:Forty-two patients with stage I, III and IV hemorrhoids who were submitted to DGHAL were analyzed from December 2010 to August 2011. Eleven patients (26%) were stage II; 21 (50%), stage III; and 10 (24%), stage IV HD. All patients were operated by the same surgeon under spinal anesthesia and using the same equipment and technique to perform the procedure. The 42 patients underwent ligation of six arterial branches followed by rectal mucopexia by uninterrupted suture. Nine patients needed concomitant removal of perianal skin tag. In the postoperative, the following parameters were evaluated: pain, tenesmus, bleeding, itching, prolapse, mucus discharge and recurrence. The mean postoperative follow-up lasted four months (one to nine months). RESULTS: Tenesmus was the most common postoperative complaint for 85.7% of patients followed by pain, in 28.6%, perianal burning, in 12.3%, mucus discharge and perianal hematoma in 4.7%. Two patients had severe postoperative bleeding and required surgical haemostasis, one of which needed blood transfusion. Ninety-five percent of the patients declared to be satisfied with the method. CONCLUSION: Even though DGHAL has complications similar to those of other surgical methods, its results present less postoperative pain, allowing faster recovery and return to work. Studies with more cases and a longer follow-up are still necessary to assess the late recurrence.

Epidemiological aspects of American cutaneous leishmaniasis and phlebotomine sandfly population, in the municipality of Monte Negro, State of Rondônia, Brazil

INTRODUCTION: This work was carried out on the purpose of identifying the species of phlebotomine sandflies in the municipality of Monte Negro, state of Rondonia, Brazil, that may have been transmitting the American cutaneous leishmaniasis (ACL), and concisely describe epidemiological aspects of disease. METHODS: The epidemiologic and socioeconomical indicators were obtained from government institutions and the local Municipal Secretary of Health. Phlebotomine sandflies were captured using CDC light traps between July 2006 to July 2008. The total of 1,240 of female sandflies were examined by PCR method directed to k-DNA. RESULTS: There has been a significant decrease in the incidence of ACL of about 50% over the last ten years in the municipality. A total of 1,935 specimens of 53 sandfly species were captured, three of the genus Brumptomyia genus and 50 of the genus Lutzomyia. The predominant species was Lutzomyia acanthopharynx, Lutzomyia whitmani, Lutzomyia geniculata and Lutzomyia davisi. None were positive for Leishmania sp. CONCLUSIONS: Four sandflies species were found in the State of Rondonia for the first time: Brumptomyia brumpti, Lutzomyia tarapacaensis, Lutzomyia melloi and Lutzomyia lenti. The presence of Lutzomyia longipalpis, was also captured. Socioeconomical improvement of Brazilian economy and the increase of environmental surveillance in the last 15 years collaborated in the decrease of people exposed to vectors, reducing the incidence of ACL.

APPLICABILITY OF kDNA-PCR FOR ROUTINE DIAGNOSIS OF AMERICAN TEGUMENTARY LEISHMANIASIS IN A TERTIARY REFERENCE HOSPITAL.

This study evaluated the applicability of kDNA-PCR as a prospective routine diagnosis method for American tegumentary leishmaniasis (ATL) in patients from the Instituto de Infectologia Emílio Ribas (IIER), a reference center for infectious diseases in São Paulo - SP, Brazil. The kDNA-PCR method detected Leishmania DNA in 87.5% (112/128) of the clinically suspected ATL patients, while the traditional methods demonstrated the following percentages of positivity: 62.8% (49/78) for the Montenegro skin test, 61.8% (47/76) for direct investigation, and 19.3% (22/114) for in vitro culture. The molecular method was able to confirm the disease in samples considered negative or inconclusive by traditional laboratory methods, contributing to the final clinical diagnosis and therapy of ATL in this hospital. Thus, we strongly recommend the inclusion of kDNA-PCR amplification as an alternative diagnostic method for ATL, suggesting a new algorithm routine to be followed to help the diagnosis and treatment of ATL in IIER.